cómo funciona la acondroplasia

¿Cómo funciona la acondroplasia?

El temor de toda madre cuando está embarazada es el que su hijo nazca con algún defecto de nacimiento de los tantos que se pueden presentar. Sigue leyendo te explicaremos uno de ellos, cómo funciona la acondroplasia.

Defectos de nacimiento

cómo funciona la acondroplasia vida

Los defectos de nacimiento son alteraciones genéticas presentes en los bebés desde el momento en que nacen y que pueden modificar cualquier parte del cuerpo. Incluso, pueden afectar tanto el funcionamiento del cuerpo como la apariencia física. Algunas veces enfermedades genéticas pueden ocasionar fenotipos o aspectos corporales poco frecuentes.

Existen defectos de nacimientos unos más frecuentes que otros, tales como espina bífida, Síndrome de Down, anemia falciforme, pie torcido, entre muchos otros.  Más adelante vamos a explicar cómo funciona la acondroplasia, un trastorno genético poco común, el cual está relacionado con varios tipos de enanismo.

¿Cómo funciona la acondroplasia?

Esta afección genética es una de las principales causantes de enanismo a nivel mundial, la cual afecta el crecimiento esquelético del bebé.  Esta alteración es extremadamente rara en el mundo, nace 1 niño entre 40.000 nacimientos con esta condición.

En un bebé normal los cartílagos se van transformando en huesos en casi todo el cuerpo. En el caso de que el bebé nazca con acondroplasia esta transformación no se produce ni en los brazos ni en las piernas. Algunas veces la condición no es hereditaria y sucede cuando se presenta una alteración al azar en el espermatozoide o en el óvulo que se van a unir para engendrar al bebé.

Según por cómo funciona la acondroplasia si uno de los padres sufre la enfermedad existe el 50% de probabilidad de que el niño nazca con ella. Pero si ambos la padecen podría suceder:

  • Probabilidad del 50% de que el bebé padezca nazca con la afección.
  • El 25% de probabilidad de no sufra la enfermedad.
  • El 25% de posibilidad de que nazca con acondroplasia tan grave como mortal.

Características de una persona con acondroplasia

Las personas que sufren esta condición tienen baja estatura, sus dedos son cortos, los pies son planos y gruesos y la frente y la cabeza son prominentes. El puente de la nariz es chato; sufren de problemas en la dentadura con dientes aglomerados y torcidos; presentan debilidad en su tono muscular. También, sus manos son tipo tridente ya que tienen un espacio de más en medio del dedo anular y el medio.

Además, la parte superior de sus brazos y piernas es más corta que el antebrazo y la parte baja de las piernas. En cuanto a sus piernas son arqueadas hacia afuera desde los tobillos hasta los muslos, si la curva es exagerada puede causar dolor. Esta condición suele corregirse con cirugía si causa problemas de movilidad.

No obstante, la acondroplasia puede ser detectada desde el vientre de la madre por medio de un ultrasonido. Con el cual el profesional puede descubrir si los huesos del feto son más corto de lo normal. En tal caso debe prescribir una prueba de amniocentesis para confirmar la existencia de la enfermedad, la cual consiste en extraer líquido amniótico del útero de la madre. Ahora, después del nacimiento puede ser confirmada con examen físico, radiografías y pruebas de sangre.

Debes comprender que por cómo funciona la acondroplasia la mayoría de las personas que sufren de esta afección tienen una expectativa de vida normal.

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