cómo funciona la acromatopsia

¿Cómo funciona la acromatopsia?

La vista al igual que los otros sentidos puede verse afectada por diversas enfermedades, las cuales pueden generar graves daños y otras que no. Por ello explicaremos cómo funciona la acromatopsia, sus causas, síntomas y tratamiento.

Descripción general

cómo funciona el monocromatismo

También conocida como monocromatismo, es una enfermedad congénita y no progresiva. Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que consiste en una anomalía de la visión que solo puede llegar a percibir los colores blanco, negro y gris en todas sus tonalidades. Se caracteriza por el daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual, una visión reducida.

Esta se presenta por la ausencia o deficiencia en el funcionamiento de los conos. Los conos son células fotorreceptoras responsables de la visión central y de la percepción del color.

Los científicos se refieren a ella como ACHM. Se puede manifestar la ACHM total que consiste en la ausencia completa de las funciones en los tres tipos de conos y la ausencia parcial, muy poco frecuente, presentan síntomas menos graves.

¿Cómo funciona la acromatopsia?

Los síntomas van según el nivel de la enfermedad, los principales son la dificultad para ver en lugares pocos iluminados, sensibilidad al sol y visión reducida.

Causas

La principal causa es la hereditaria, es transmitida de padres a hijos cuando las células fotorreceptoras de los padres tienen una mutaciónꓽ el tipo de herencia es autosómica recesiva.

Esta se hereda sobre todo en el cromosoma X, haciendo a los hombres los más propensos a sufrirla puesto solo heredan un cromosoma X. En cambio, las mujeres heredan dos copias así que la mutación debe estar presente en ambos cromosomas.

Otras de las causas son otras algunas enfermedades heredadas como distrofia del cono, distrofia de la cono-varilla, pigmentosa de la retinitis, degeneración macular relativa a la edad. Además de la retinoblastoma, diabetes mellitus y otras.

Determinadas medicaciones pueden causar deficiencia de la visión de color como efecto secundario. Sigue leyendo para entender cómo funciona la acromatopsia.

Diagnóstico y tratamiento

Para diagnosticarla se debe hacer un examen oftalmológico y genético. En el primero se hacen diversas pruebas sobre la visión de los colores como las pruebas psicofísicas. Pruebas electrofisiológicas para observar la pérdida de respuesta fotopica.

Y una tomografía de coherencia óptica para ver si hay interrupción progresiva y pérdida de unión entre los segmentos internos y externos de los conos.

Para complementar se realiza un análisis genético molecular de los genes implicados.

Entre los diagnóstico pueden ser el monocromatismo de conos azules, la amaurosis congénita de Leber y acromatopsia cerebral. Las personas que sean diagnosticadas y quieran tener hijos es importante hacer los análisis para determinar si son portadores y recibir asesoramiento genético.

No hay tratamiento específico. Solo mantener un seguimiento mediante exámenes oftalmológicos regulares y usar gafas o lentes de contacto con filtro que reducen la fotofobia y mejoran la sensibilidad de contraste. Así como lentes para leer. El paciente puede aprender a llevar una vida normalizada y adaptarse.

Por ser una enfermedad hereditaria no se puede prevenir.

Ahora que sabes cómo funciona la acromatopsia si tú o algunos de tus conocidos presentan síntomas, recurran a atención médica para determinar la manifestación de la enfermedad.

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