cómo funciona la distrofia

¿Cómo funciona la distrofia?

Los músculos son tejidos del organismo cuya función es producir movimiento debido a que pueden relajarse y contraerse. Esta parte del organismo puede afectado por muchas patologías. En este artículo vamos a explicar cómo funciona la distrofia.

La distrofia muscular

La distrofia muscular agrupa a más de 30 patologías cuya consecuencia principal son músculos débiles y reducción de la masa muscular. Esta enfermedad se relaciona con mutación o genes defectuosos.  La distrofia muscular puede aparecer tanto en la niñez o primera infancia como a mediana edad o adultez y avanza día a día.

Es importante señalar que la distrofia muscular no se cura pero tanto sus síntomas como su avance pueden controlarse con tratamientos y medicinas. En lo relativo a cómo funciona la distrofia vamos a explicarlo más adelante. Suele afectar a individuos de todas las razas, edades y sexo. Pero tienen más posibilidad los que tienen antecedentes familiares, no solo de adquirirla sino de transmitirla a sus descendientes.

¿Cómo funciona la distrofia?

La causa de la distrofia muscular es únicamente genética, es decir, todos sus tipos son hereditarios. Básicamente ocurre por una mutación en alguno de los genes encargados de elaborar proteínas indispensables para resguardar las fibras musculares de deterioros. En fin, cuando las proteínas se modifican, se producen en menor cantidad o no se producen las células corporales no cumplen con su función. Así es cómo funciona la distrofia.

Muchas de estas mutaciones pueden no ser hereditarias, es decir, son espontáneas adquiridas por el feto en desarrollo o en el óvulo de la madre. Sin embargo, pueden ser heredadas por generaciones siguientes. Existen muchos tipos de distrofia muscular y cada una de ellas se origina por una mutación hereditaria peculiar para ella. Por ende, ninguna distrofia se provoca por lesiones o actividad y mucho menos son contagiosas.

Síntomas comunes en la distrofia

Los síntomas de la distrofia muscular son distintos para cada tipo. Pero pueden verse afectados todos los músculos o solo un grupo en particular. En cuanto a la debilidad, la misma progresa con lentitud. Entre otros síntomas están el babeo, la ptosis o caída del párpado, caerse con frecuencia, caminar con dificultad, dificultad para caminar de puntillas y hasta discapacidad intelectual.

También cabe mencionar la reducción notable del tamaño de los músculos, se agrandan los músculos de las pantorrillas y disminución de la fuerza muscular total o parcial. Las habilidades musculares motriz no se desarrollan a tiempo y el enfermo con puede utilizar los músculos o parte de ellos con facilidad. Estas son algunas de las consecuencias producidas por cómo funciona la distrofia.

Diagnóstico y tratamientos

cómo funciona la distrofia terapias

Primero que nada se realiza la historia clínica además de un chequeo físico y de ser necesario el médico recomendará pruebas de enzimas, electromiografía y análisis genéticos. También biopsia muscular, electrocardiogramas y ecocardiogramas y exámenes de control para los pulmones. De ser el diagnóstico positivo es importante estar conscientes de que la misma no tiene cura, solo se aplican medicinas y terapias para controlar los síntomas.

El médico puede recurrir a medicinas como Eteplirsén, corticoides y medicamentos para el corazón. En cuanto a las terapias suelen mandar ejercicios de estiramiento y movilidad, ejercicios aeróbicos. Además del uso de aparatos ortopédicos, bastones, andaderas y sillas de rueda. Incluso dispositivos de asistencia para mejorar la respiración. En casos extremos se puede practicar cirugía para reparar la columna vertebral (escoliosis).

Por el modo en cómo funciona la distrofia es muy importante conocer si se tienen antecedentes familiares de la misma. De modo tal de poder el diagnóstico precoz y poder atacar los síntomas de manera inmediata y frenar el avance de la misma.

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