cómo se desarrolla el síndrome de klinefelter

¿Cómo funciona el síndrome de Klinefelter?

La genética humana es la que da cada uno de los detalles en nuestra caracterización externa e interna. La alteración de los cromosomas según el patrón considerado normal desencadena gran cantidad de síndromes y afecciones. Leer sobre cómo funciona el síndrome de Klinefelter es conocer sobre un padecimiento que se da solo en los hombres.

Causas

Las razones médicas estudiadas que explican las causas de este síndrome no tienen nada que ver ni con herencia ni con algo que se hizo o dejó de hacer en el embarazo. Es una condición cromosómica, error o trastorno de los cromosomas que afecta a los varones. El XY del varón se ve afectado con una copia extra del cromosoma X terminando con una composición XXY.

Son varios los nombres atribuidos. Entre ellos el síndrome 47, XXY, Klinefelter o trisomía XXY son los más comunes. El nombre Klinefelter se debe a los estudios y descripción de este síndrome por parte de Harry Fitch Klinefelter en 1942. Este endocrinólogo y reumatólogo estadounidense estudió junto a su equipo del Hospital General de Massachusetts  a un total de nueve pacientes, haciendo importantes hallazgos.

¿Cómo funciona el síndrome de Klinefelter?

síndrome de klinefelter signos

Desde el mismo momento en que un bebé con el síndrome de Klinefelter comienza sus primeros movimientos, este pudiera ser detectado. La fuerza y movilidad muscular de estos bebés es mucho más débil y lenta. En su etapa de desarrollo se evidencia lentitud y menor progresión en sus genitales pero mayor volumen en sus senos.

Sus testículos y pene son más pequeños y aunque la mayoría de las veces implica infertilidad de adulto, no se da en el cien por ciento de los casos. Debido a la dificultad de los testículos de producir testosterona, el vello facial y corporal también se ve disminuido. Aparte se les diagnostica con mayor riesgo de enfermedades del corazón, pulmones, diabetes y osteoporosis.

Estas características más una masa muscular menor y una pubertad tardía causan comentarios de compañeros y familiares que en ocasiones generan ansiedad y depresión,  ameritando hacer acompañamiento emocional del adolescente. La terapia de reemplazo de testosterona se ha convertido en una alternativa para minimizar todos estos síntomas.

Hoy en día aparte de todas sus causas, síntomas y tratamientos, se sabe que otra característica de cómo funciona el síndrome de Klinefelter es su posibilidad mosaico. Se habla de Klinefelter en  mosaico cuando la presencia XXY está solo en algunas células y no todas. Los hombres que tienen este tipo desarrollan signos menos evidentes.

Frecuencia del síndrome Klinefelter

La recurrencia de este síndrome ha sido llevada a estadísticas. Estas asoman que la frecuencia se presenta en un niño de una cantidad entre 500 a 1.000 niños. Lo interesante es que algunos niños pueden percatarse de ciertos signos desde su crecimiento, y hay otros que llegan a adultos sin saber que lo padecen.

Solo hasta el momento en que de adultos acuden a la parte médica para tratarse por infertilidad descubren que ella es una consecuencia de cómo funciona el síndrome de Klinefelter. Sutiles o no, lo importante es que en la actualidad hay alternativas para llevar estos síntomas con una vida sana y productiva.

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