cómo funciona el síndrome de noonan

¿Cómo funciona el Síndrome de Noonan?

La razón por la que nos perecemos a nuestros padres son los genes que ellos nos trasmiten. El organismo está compuesto por infinidad de genes (instrucciones), como para la estatura o el color de ojos. Sin embargo, si alguno de ellos sufre alguna alteración podemos adquirir alguna enfermedad genética. Lee y aprende cómo funciona el Síndrome de Noonan.

Enfermedades genéticascómo funcionan alteraciones genéticas

Cualquier enfermedad producida por la alteración de genes que inducen a la formación de proteínas defectuosas se llama enfermedad genética. Estas pueden ser hereditarias si los genes están en óvulos o espermatozoides o no hereditarias si se producen a nivel de células somáticas. La mayoría de estas enfermedades son producto del mal funcionamiento de una o más proteínas.

En la actualidad se conocen más de 6000 enfermedades genéticas de las cuales solo de 2000 se sabe cuál es el gen que las genera. Las más comunes son la enfermedad de Huntington, fibrosis quística, anemia falciforme, daltonismo, miopía, Síndrome de Down, Síndrome de Noonan, etc.

¿Cómo funciona el Síndrome de Noonan?

Esta alteración genética provoca la malformación de ciertas zonas del organismo. Este síndrome lo adquieren los niños cuando heredan una copia de un gen dañado de algunos de sus padres. Incluso puede ser producto de una mutación espontánea, o sea, que no está relacionada con ningún antecedente familiar.

Los síntomas varían de leve a graves y dependen del gen mutado. En lo que se refiere a rasgos faciales son más pronunciados en niños y bebes pero en adultez s suavizan. Por otro lado, están las patologías cardiacas, como trastornos de la válvula, cardiomiopatía hipertrófica y otros.

Otros síntomas están relacionados con problemas de crecimiento, dificultad de aprendizaje, problemas musculoesqueléticos, oculares, auditivos, sangrado, trastornos linfáticos. Incluso genera enfermedades de la piel y afecciones renales y genitales

Síndrome de Noonan: generalidades

Si uno de los padres sufre esta afección el niño tiene un 50% de probabilidad de sufrir por cómo funciona el Síndrome de Noonan. No existe manera de prevenirla, pero si se conoce algún antecedente familiar, debe ser informado al médico antes de tener hijos. Además, el mismo puede ser detectado llevando a cabo análisis genéticos moleculares. Pero algunas veces este síndrome solo se diagnostica en la edad adulta, cuando las alteraciones se hacen más obvias.

Tratamiento del Síndrome de Noonan

Los efectos que produce dicha enfermedad pueden ser minimizados, más aún cuando se diagnostica de manera precoz. Si los problemas son físicos se tratan como cualquier problema similar. En el caso de problemas cardiacos se realizan las evaluaciones pertinentes y se administran los medicamentos adecuados.

Para los problemas de desarrollo es común el empleo de terapias hormonales para el crecimiento. Fisioterapias y terapias del habla para problemas de aprendizaje, gafas o aparatos auditivos para problemas de visión y audición, medicamentos para controlar sangrado y hematomas. Medidas para abordar los problemas linfáticos y tratamiento o cirugías para los problemas genitales.

Aprender el modo cómo funciona el Síndrome de Noonan es importante para cualquier persona que esté pensando en tener hijos y conozca antecedentes familiares del mismo.

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