cómo funciona la talasemia

¿Cómo funciona la talasemia?

La anemia es una enfermedad sanguínea que consiste en la poca presencia de glóbulos rojos sanos, células necesarias para administrar oxígeno en el cuerpo. Existen varios tipos de anemia como la hemolítica, la perniciosa, anemia por deficiencia de hierro, entre otras. Hoy explicaremos una en específico, cómo funciona la talasemia.

Talasemia

cómo funciona la anemia de cooley

La talasemia es conocida también como anemia mediterránea y anemia Cooley, este tipo de anemia consiste en un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos. El cual genera que el cuerpo produzca hemoglobina de forma anormal o de una cantidad menor a la debida.

Para entender qué causa el trastorno hay que saber que la hemoglobina está compuesta por dos proteínas, la globina alfa y beta. Cuando un gen está defectuoso la producción de una de estas proteínas es afectada por el hecho de que el gen ayuda a controlar su producción.

Tal mutación del ADN puede reducir las cadenas alfa o beta generando la alfatalasemia o betatalasemia.

La talasemia alfa sucede cuando un gen o varios genes relacionados con la globina alfa faltan o han mutado. Igualmente sucede con la globina beta en la talasemia beta. Las personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y con ascendencia africana son las más propensas a sufrir de la talasemia alfa. Y la talasemia beta en personas de origen mediterráneo

¿Cómo funciona la talasemia?

Ahora bien para saber cómo funciona la talasemia debes saber que existe la talasemia mayor y menor en ambos tipo. La mayor ocurre cuando ambos padres padecen de talasemia mayor y transmiten el gen defectuoso. La menor se presenta cuando el hijo recibe el gen defectuoso de solo uno de los padres, en este caso la persona es portadora de la enfermedad y no presentan síntomas.

La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de solo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

Si se presentan síntomas, serían los siguientesꓽ

  • Anemia por el hecho de que los glóbulos rojos no transportan el oxígeno necesario.
  • Dificultad respiratoria.
  • Insuficiencia del crecimiento.
  • Deformación ósea facial.
  • Ictericia.
  • Hinchazón abdominal.

Las complicaciones más graves que puede causar son mortinato, es decir, la muerte del bebé nonato. Durante el parto o en las últimas etapas del embarazo. Por otro lado, puede dañar los órganos por sobrecarga de hierro y causar la muerte, infecciones, bazo agrandado y problemas cardíacos.

Tratamiento

Si la talasemia es leve, posiblemente ni se necesite tratamiento pero las más graves por lo general requieren transfusiones de sangre y suplemento de folato.

Al recibir transfusiones no se debe tomar suplementos de hierro porque puede acumularse en el organismo y para ello se aplica terapia de quelación junto a las transfusiones. Con el fin de eliminar el exceso de hierro.

Para disminuir la fatiga se recomienda una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente. En niños puede ayudar un trasplante de médula ósea.

Ahora que se conoce cómo funciona la talasemia se puede observar y concluir que no se puede evitar ya que es hereditaria. Sin embargo, los padres que saben que tienen parientes con la enfermedad o que provengan de lugares en donde es común pueden recurrir a un consejero genético.

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